postheadericon SMA-ATROFIA MUSCOLARE SPINALE: AL VIA LO SCREENING NELLA REGIONE MARCHE

postdateiconMartedì 25 Febbraio 2025 04:07 | Stampa


L?atrofia muscolare spinale (SMA) ? una malattia genetica rara, che pu? portare alla grave atrofia muscolare e ipostenia muscolare progressiva, associata a insufficienza respiratoria. Solo lo screening neonatale esteso pu? portare a una diagnosi precoce della malattia, ancor prima della sua manifestazione.



Per questo, l?Agenzia Regionale Sanitaria ARS ha avviato una serie di attivit? per la definizione e l?attivazione del programma di screening neonatale esteso per l?atrofia muscolare spinale.



Con il percorso diagnostico terapeutico assistenziale per la gestione del paziente con atrofia muscolare spinale sul territorio marchigiano, gi? dal 2023 neonati, bambini e adulti affetti da SMA sono stati presi in carico per fornire loro il miglior percorso terapeutico diagnostico e assistenziale. Nel 2024 ? stato costituito un Tavolo per la definizione del percorso e l?avvio dello screening neonatale.